上海专家率先成功探索用干细胞移植治疗原发免疫缺陷罕见病

PIK3CD基因缺陷是一种2013年才被发现的原发免疫缺陷的罕见病。靶向药物治疗并非对每个患者都有效。

记者21日获悉，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院探索对靶向药物治疗无效的患者进行干细胞移植治疗。当日，12岁的患者浩浩完成干细胞移植回到普通病房。用干细胞移植治疗PIK3CD基因缺陷患儿此前中国未有报道。

自出生后，浩浩就反复出现腹泻、肝脾淋巴结肿大和肺部感染等症状，肾脏损害、甲状腺功能异常等也陆续出现。父母带着他辗转各地，终于在2015年确诊罹患原发免疫缺陷罕见病。比浩浩小5岁的弟弟萱萱也同为该病患者。在明确诊断后，两兄弟开始接受靶向药物治疗，但均对药物治疗不敏感，病情反复。弟弟因病情进展太快，此前不幸去世。

儿科医院干细胞移植团队和免疫科在发现浩浩对靶向药物治疗不敏感后，决定采取干细胞移植治疗。儿科医院血液科副主任钱晓文教授表示，干细胞移植是用健康人的干细胞替代患者的，使罕见病患者存在先天缺陷的血细胞和免疫细胞变成健康供者的细胞，这样，先天缺陷的血液病和免疫系统疾病可以被根治，患者获得痊愈。

浩浩在中华骨髓库上海分库成功配型了一位37岁的好心上海男士。9月底，浩浩接受干细胞回输，近4周的时间里，新的细胞在他的身体里一点一点成长。钱晓文教授表示，目前浩浩没有出现移植后的排异反应，也没有其他移植相关的并发症，血常规也逐渐恢复了，再经过1个多月的观察，孩子就可以出院了。王晓川教授说，血细胞恢复后，免疫功能开始慢慢恢复，但一般要1年多才能恢复到正常人水平。

目前，儿科医院在中国每年完成原发免疫缺陷病干细胞移植病例数首屈一指。儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授表示，儿科医院一直关注着如何将干细胞移植用于治疗儿科罕见病，这一思路为更多的罕见病患儿带去新的希望。近年来，医院积极搭建造血干细胞移植多学科诊疗团队和平台，临床专科团队与诊断团队使罕见病诊断定位到分子水平，血液移植团队使有移植指征的罕见病患儿通过这个平台获得根治性治疗。